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Qui transmet l hémophilie?
L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté.
Quelle est la formule chromosomique sexuelle d’une femme porteuse de l’hémophilie?
Les femmes ont deux chromosomes X, un provenant de leur mère et l’autre, de leur père. Les filles d’un père hémophile reçoivent toutes sa copie défectueuse du chromosome X. Les fils ne sont pas affectés parce qu’ils reçoivent seulement le chromosome X de leur mère.
Combien de garçons naissent avec une hémophilie?
Un garçon sur 5 000 naît avec une hémophilie A dans le monde et 1 sur 25 000 avec une hémophilie B. Au niveau mondial, il y aurait plus de 400 000 personnes atteintes d’hémophilie, mais seulement 20 \% d’entre-elles sont diagnostiquées et ont accès aux traitements.
Quelle est la méconnaissance de l’hémophilie?
La méconnaissance de l’hémophilie est avant tout liée à sa rareté. L’hémophilie fait en effet partie des maladies « rares » comme la myopathie ou la mucoviscidose. Un garçon sur 5 000 naît avec une hémophilie A dans le monde et 1 sur 25 000 avec une hémophilie B.
Comment prévenir l’hémophilie?
Il est possible de prévenir les symptômes de l’hémophilie grâce à l’injection de facteurs de coagulation manquants, à une fréquence décidée par l’équipe médicale. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang.
Combien de personnes sont atteintes d’hémophilie?
Au niveau mondial, il y aurait plus de 400 000 personnes atteintes d’hémophilie, mais seulement 20 \% d’entre-elles sont diagnostiquées et ont accès aux traitements. Il existe aussi d’autres affections hémorragiques, proches de l’hémophilie, comme la maladie de Willebrand qui peut toucher indifféremment les garçons et les filles.