Table des matières
Comment soigner la myopathie de Duchenne?
« Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l’apparition des symptômes.
Pourquoi la myopathie de Duchenne est une maladie grave?
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l’effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C’est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Combien de personnes sont affectées par le DMD en France?
Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France. Chez les femmes présentant un gène DMD muté, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50\%. S’il s’agit d’une fille, le risque qu’elle soit porteuse de l’anomalie génétique est également de 50\%.
Est-ce que la maladie est due à une mutation du gène DMD?
Étiologie. La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine. Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker).
Comment guérir la dystrophie musculaire de Duchenne?
Malheureusement, aucun traitement curatif ne permet de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit d’une maladie génétique, comme le syndrome de Marfan ou la progéria.
Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne?
Enfin, les muscles sous-tendant l’appareil digestif sont à leur tour impactés, provoquant alors des symptômes tels que la constipation, les douleurs abdominales ou, plus rare, l’occlusion intestinale. Si la myopathie de Duchenne affecte principalement les muscles, elle est à l’origine de nombreuses autres atteintes :