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Quel type de handicap est la trisomie?
Handicap mental (ou déficience intellectuelle) La trisomie 21 est la forme la plus connue de handicap mental, et vient d’une anomalie chromosomique. Elle concerne 50 000 à 60 000 personnes en France (soit 10 à 12\% des personnes handicapées mentales françaises) et touche 1 000 nouveaux nés chaque année.
Comment vient la trisomie?
La présence de trois chromosomes 21. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l’origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.
Est-ce que le chromosome X supplémentaire est présent dans toutes les cellules?
Dans 10 \% à 20 \% des cas, ce chromosome X supplémentaire n’est pas présent dans toutes les cellules : il s’agit d’une mosaïque chromosomique 47,XXY/46,XY dont les conséquences peuvent être plus modérées. Ce syndrome concerne un individu de sexe masculin sur 600.
Quel est le facteur prédominant des anomalies de disjonction chromosomique?
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé. L’on parle de trisomie en présence d’un chromosome supplémentaire, d’une monosomie en cas de perte d’un des deux chromosomes d’une paire chromosomique.
Comment concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique?
Le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père. Les anomalies de structure correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation).
Comment identifier un risque accru de trisomie 21?
Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 ( syndrome de Down ), trisomie 13 ou trisomie 18 , ainsi que d’autres maladies chromosomiques, mais il ne s’agit pas d’un outil diagnostique. Si un risque accru d’anomalie chromosomique est identifié, les médecins recommandent généralement d’autres tests plus poussés.