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Comment savoir si on a une thalassémie?
Le diagnostic d’une thalassémie se fait par analyse de sang. La numération formule sanguine permet d’évaluer l’aspect et le nombre de globules rouges, et ainsi de connaître la quantité totale d’hémoglobine. Des analyses biochimiques de l’hémoglobine permettent de distinguer les alpha-thalassémies des bêta-thalassémies.
C’est quoi la Bêta-thalassémie?
Le terme « bêta-thalassémie » signifie qu’il y a un défaut de fabrication de la bêta-globine. Si ce défaut est important, il peut entraîner une anémie (baisse du nombre de globules rouges).
Quel test pour thalassémie?
Le diagnostic des transmetteurs (thalassémie mineure) Ce test consiste en une prise de sang. Si le test revient positif, on parle alors de thalassémie mineure. Une personne touchée par une forme mineure de thalassémie a une anémie d’origine génétique qui est en général bien tolérée.
Quelle est l’origine de la thalassémie?
La thalassémie est une maladie du sang causée par un défaut dans le gène qui contrôle la production d’hémoglobine. La maladie est une forme d’anémie héréditaire qui touche le plus souvent les enfants d’origine méditerranéenne, africaine et asiatique.
Quelles sont les conséquences de la thalassémie?
Les thalassémies sont des maladies du sang provoquant des anémies plus ou moins sévères. Il s’agit de maladies génétiques héréditaires dont les principaux symptômes sont : la fatigue, la pâleur et l’augmentation du volume du foie et de la rate.
Comment soigner la thalassémie?
Traitement des thalassémies La plupart des patients atteints de thalassémie modérée n’ont besoin d’aucun traitement. ou un traitement par des chélateurs du fer. Ce dernier consiste à retirer du sang l’excédent de fer.
Pourquoi Dit-on carence martiale?
La carence martiale, ou sidéropénie, ou déficit martial, est le manque de fer dans l’organisme. A distinguer de l’hyposidérémie qui est un manque de fer seulement dans le plasma sanguin.
Quel est l’origine de la drépanocytose?
La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l’hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d’oxygène dans le sang est faible (hypoxie).
C’est quoi la thalassémie?
La Thalassémie est une maladie du sang, plus précisément de l’hémoglobine (protéine donnant sa couleur au sang et permettant le transport de l’oxygène dans l’organisme), qui touche les globules rouges. C’est une maladie génétique qui est transmise par les deux parents (porteurs sains de l’anomalie génétique).
Quel est le symptôme d’Alpha-thalassémie?
En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde. La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire autosomique récessive.
Quels sont les symptômes d’une thalassémie majeure?
→ Symptômes d’une thalassémie majeure La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.
Quels sont les symptômes des bêta thalassémies?
Les bêta- thalassémies sont exceptionnelles dans la population d’origine française, sauf en Corse, où l’on retrouve 3\% de sujets porteurs. Symptômes : anémie, fatigue, pâleur… Les thalassémies conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme :
Quels sont les phénotypes cliniques de bêta-thalassémie?
Les anomalies des 4 gènes via deux allèles alpha 0 (–/–;–/–) induisent une maladie létale in utero (anasarque fœtoplacentaire), car l’hémoglobine qui n’a pas de chaînes alpha ne transporte pas d’oxygène. Dans la bêta-thalassémie, les phénotypes cliniques sont classés en 3 groupes selon le degré d’altération de la production de bêta-globine:
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